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单基因遗传病名词解释

单基因遗传病名词解释:由某一基因突变而引起,又分为:(1)常染色体显性遗传病,致病基因位于1~22号常染色体中的某一对上,且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。(2)常染色体隐性遗传病,致病基因位于1~22号常染色体中的某一对上,且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症,苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。(3)伴性遗传病,由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈隐性),如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等;X连锁显性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈显性),如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

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